第1112章 排除病因 （1 / 2）

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“所以，你们一开始怀疑患者的病症是什么？”

陆晨在看了手中的资料之后，缓缓开口询问道。

“陆院士，我们一开始怀疑患者可能是重症肌无力综合症。”

“重症肌无力综合症？”

“是的，重症肌无力样综合症会出现上述的情况，也会导致身体出现莫名的肿块。”

而重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体功能发生障碍。

“如果是重症肌无力样综合征的话，患者的临床表现，应该是骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻的一组疾病，可以患者在卧床之后，并没有出现好转的迹象。”

“是，也正是因为这样的原因，我们研判之后，才排除了这样的怀疑。”

“还有吗？”

对于浙大附一院的诊断，陆晨还是比较满意的。

虽然在陆晨看来，诊断并不准确。

但至少，没有胡乱对患者进行相关的治疗。

不能因为患者的病症类似，就胡乱治疗，一些尝试性的治疗，很有可能会产生巨大的副作用。

这一点，很多医生心里都明白。

可是，在面对不知名疾病的时候，一些医生宁愿进行尝试性治疗，也不愿意先明确患者的病因。

这在陆晨看来，是极度不负责任的表现。

当然，浙大附一院倒是没有这样做。

“这个，我们也怀疑过先天性肌张力不全症。”

“先天性肌张力不全症一般带着遗传性，你们和患者的家人沟通过没有？”

这一次开口的方院士。

对于遗传学，方院士是国内的权威。

而就像是方院士说的那样。

小儿先天性肌张力不全症虽然目前从发病机理上来说，还不明确。

不过，先天性肌张力不全症的病因可以确定为是AR遗传。

在同一家族中，可以发现存在有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征情况，而这个发现，也证实和支持了遗传病因的观点。

方院士之前就研究过先天性肌张力不全症的显性遗传。

并且，国内先天性肌张力不全症的治疗和诊断，也是方院士编写的。

所以，此刻副主任在提及了患者可能怀疑是先天性肌张力不全症之后，方院士直截了当地询问了起来。

“问是问过了，不过，患者的家属说家里没有出现过这样的病人，所以，我们还在核实中。”

面对方院士的询问，副主任也是一头冷汗。

“不对，如果是小儿先天性肌张力不全症，患者不可能16的时候，才出现相关的病情。”

而陆晨翻看着患者的病历，之前从没有出现过类似的情况。

所有的体检表明，孩子一开始的时候，非常的正常。

就算是小儿先天性肌张力不全症，那么，患者从小时候开始，就会出现相关的问题，而不是等到现在。

对于小儿先天性肌张力不全症来说，患者没有明显的性别差异，大多数情况下，患者都是自婴儿期就发现全身肌肉松弛无力的现象，而且是以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。

可是，宋丽君全部是这样的情况。

明显是上肢的恶化程度要高于下肢。

而且，如果做了磁共振的话，应该可以发现出端倪才对。

可是患者的磁共振没有类似的情况出现。

“这。。。陆院士，方院士，这也是我们一开始的猜测，说实话，我们把患者病因的可能性全都梳理了一遍，不过，暂时还是没能找到确切的原因。”